Brugadas syndrom – jonkanalsjukdom som kan orsaka plötslig död

Agnes Knight | Feb 2019 | Diabetes / Hjärtkärlsjukdomar | Primärvård |

Agnes Knight
AT-läkare,
Hudiksvalls sjukhus, Region Gävleborg,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg

Gustav Mattsson,
ST-läkare,
VO Internmedicin, Gävle sjukhus,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg

Anders Lundberg
ST-läkare, VO Internmedicin,
Hudiksvalls sjukhus, Region Gävleborg,
doktorand, Centrum för forskning
och utveckling, Uppsala universitet/
Region Gävleborg och Institutionen
för medicin, Karolinska institutet

Peter Magnusson
överläkare, VO Kardiologi,
Region Gävleborg, doktorand,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg
och Institutionen för medicin,
Karolinska institutet

Brugadas syndrom är en ärftlig jonkanalssjukdom, kännetecknad av ett typiskt elektrokardiografiskt mönster likt högergrenblock med atypisk ST-höjning i prekordialavledningarna V1–V3. Tillståndet är associerat med polymorf ventrikeltakykardi/ventrikelflimmer och därmed plötslig hjärtdöd.1  Prevalensen varierar mellan etniciteter men har observerats framför allt hos unga sydostasiatiska män utan strukturell hjärtsjukdom.2 Flera gener som kodar för jonkanaler i hjärtat har associerats med sjukdomen.3 Patienten kan vara asymtomatisk och EKG-mönstret kan vara intermittent och utlösas av olika faktorer.4 Dessvärre förekommer plötslig hjärtdöd som debutsymtom. Det är därför angeläget att riskstratifiera individer med Brugadas syndrom och i särskilda fall erbjuda en implanterbar kardiell defibrillator (ICD).4,5 Plötslig oväntad nattlig död-syndromet (bangungot) beskrevs redan år 1917 när unga män från Filippinerna utan tecken på hjärtsjukdom oförklarligt dog under natten.6 Sjukdomen har fått många olika namn beroende på land; Lai Tai i Thailand, Pokkuri Death Syndrome i Japan, Dolyeonsa i Korea, dream disease på Hawaii och sudden manhood death syndrome i Kina.7 Tidigt sågs en familjär anhopning talande för genetisk predisposition, men först år 1998 vederlades en genetisk orsak.3  Den globala prevalensen varierar från 5 upp till 20 per 10 000 invånare i Sydostasien, där den anses endemisk.5 Brugadas syndrom har rapporterats vara orsak till fyra procent av alla fall av plötslig hjärtdöd och minst 20 procent av plötslig hjärtdöd hos patienter utan strukturell hjärtsjukdom.5  Tillståndet är uppkallat efter de spanska kardiologerna Pedro och Joseph Brugada som beskrev tillståndet år 1992.1 Deras bror Ramon Brugada beskrev sex år senare den genetiska kopplingen.3 Symtom Brugadas syndrom innebär risk för synkope eller agonal andning nattetid på grund av polymorf ventrikeltakykardi och kan leda till döden.1 EKG-förändringarna, och därmed arytmierna, förekommer oftare i vila, under sömn, efter måltid, vid feber och tillstånd med förhöjd vagustonus.8 Det förefaller inte finnas någon koppling till arytmiuppkomst under fysisk ansträngning.  Symtomen uppträder vanligen i åldern 16–70 år...