Hjärtamyloidos – en sjukdom med flera uttryck

Diler Arafat | Feb 2019 | |

Diler Arafat
ST-läkare, VO Internmedicin,
Gävle sjukhus,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg

Ida Åberg
ST-läkare, VO Internmedicin,
Gävle sjukhus,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg

Nicolette Mankovsky Hult
ST-läkare, Klinisk fysiologi,
Centralsjukhuset i Karlstad,
Region Värmland

Gustav Mattsson,
ST-läkare,
VO Internmedicin, Gävle sjukhus,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg

Peter Magnusson
överläkare, VO Kardiologi,
Region Gävleborg, doktorand,
Centrum för forskning och utveckling,
Uppsala universitet/Region Gävleborg
och Institutionen för medicin,
Karolinska institutet

De systemiska amyloidoserna orsakas av felveckade eller felsammansatta proteiner som bildar fibriller kallade amyloid vilka lagras extracellulärt i ett eller flera organ, däribland ofta i hjärtat. Det är angeläget att sjukdomen upptäcks i tidig fas för att kunna erbjuda effektiv behandling.1 Mer än 30 olika proteiner som kan bilda amyloid har identifierats, där de vanligaste typerna utgörs av AL (lätt immunglobulinkedja), AA (serum amyloid A), ATTR (transtyretinamyloidos) och AFib (fibrinogen A-alfakedjor).1  Flera typer av amyloid kan infiltrera hjärtat, men transtyretin och AL är de som leder till kardiomyopati med hypertrofi och restriktivt fyllnadsmönster.2,3 Transtyretin, ett transportprotein som huvudsakligen syntetiseras i levern, kan orsaka transtyretinamyloidos och finns i en ärftlig variant (ATTRm) och en icke-ärftlig (ATTRwt) där proteinomvandlingen sker perifert.4 Hereditär ATTR utgör den vanligaste formen av ärftlig amyloidos och kallas även familjär amyloidos med polyneuropati eller Skelleftesjukan och nedärvs autosomalt dominant med varierande penetrans.2,3  En plasmacellsdefekt som leder till bildandet av lätta immunglobulinkedjor orsakar AL-amyloidos, som är associerat med multipelt myelom och sannolikt även MGUS (monoclonal gammopathy of unknown significance).4,5 ATTRwt drabbar främst män och debuterar oftast efter 70 års ålder medan ATTRm i allmänhet debuterar någon gång efter 40 år. AL-amyloidos är ovanligt, med en incidens på 8,9 per miljon personår.5–7 Organpåverkan och symtom Förutom hjärtat drabbas ofta njurarna, levern, mag–tarmkanalen, nervsystemet och huden.8 Karpaltunnelsyndrom är ett vanligt tidigt symtom vid ATTRwt varför kombinationen av karpaltunnelsyndrom och hjärtpåverkan hos äldre bör inge misstanke om ATTR-amyloidos.9  Neuropati, både i form av perifer neuropati och ortostatisk hypotension, är vanligt förekommande hos patienter med AL-amyloidos och ATTR-amyloidos.10 Gastrointestinala symtom inkluderar förstoppning eller diarré, illamående, kräkningar och ofrivillig viktnedgång. Leverförstoring kan påvisas och defekt koagulationssyntes kan leda till blödning. Periorbital purpura och makroglossi är patognomont för AL-amyloidos.1 AL-amyloidos ger hjärtengagemang, framför allt restriktiv kardiomyopati med mikrovaskulär påverkan, hos uppemot hälften av patienterna, men...