Många olika gener påverkar risk för utveckling av astma, hösnuva och eksem

Weronica E Ek | Sept 2019 | Dermatologi |

Weronica E Ek
forskare, fil.dr,
Institutionen för immunologi,
genetik och patologi, SciLifeLab,
Uppsala universitet

Risken att utveckla astma, hösnuva eller eksem påverkas av gener, miljö och livsstilsfaktorer. Patienter som diagnostiserats med en av sjukdomarna har en ökad risk att också utveckla de andra sjukdomarna.1 Även om tidigare studier funnit många gener som har effekt på dessa sjukdomar har forskare inte kunnat förklara hela den genetiska bakgrunden till uppkomsten av astma, hösnuva och eksem.  Familj- och tvillingstudier har estimerat att ärftligheten för astma är 35–95 procent, för hösnuva 33–91 procent och för eksem 90 procent.1,2 Detta indikerar att en stor del av risken att utveckla dessa sjukdomar beror på våra gener. I denna studie, som är den hittills största i sitt slag, har vi analyserat självrapporterade data från 350 000 deltagare i brittiska UK Biobank. Miljontals positioner (genetiska varianter) i arvsmassan testades för hur de påverkade risken att vara diagnostiserad med astma, hösnuva och/eller eksem.  Studien identifierade 141 genetiska varianter som var associerade med en ökad risk för astma, hösnuva och/eller eksem, och 41 av dessa fynd har inte tidigare identifierats för dessa sjukdomar. De 41 nya genetiska fynden testades även i en oberoende grupp som bestod av 110 000 individer från det amerikanska företaget 23andMe. Detta verifierade att de flesta av de 41 nya genetiska varianterna påverkar individens risk att utveckla sjukdom. De flesta genetiska varianter överlappar mellan sjukdomarna, det vill säga ökar risken att utveckla alla tre sjukdomarna. Studien identifierade dock även ett antal genetiska varianter som har en signifikant större effekt vid en av sjukdomarna än vid de andra, och som därför antas vara mer sjukdomsspecifika (figur 1).  Figur 1 visar vilka gener som hade större effekt på astma än på hösnuva/eksem, vilka gener med signifikant större effekt på hösnuva och/eller eksem än på astma, samt vilka gener för vilka vi inte kunde identifiera en signifikant skillnad i effekt mellan sjukdomarna. Antalet...