Förloppsformer hos patienter med familjär kontra sporadisk MS

Maria Steenhof | okt 2019 | Multipel skleros |

Maria Steenhof
läkare, fil.dr,
Klinisk Genetisk Afdeling,
Odense Universitetshospital

Diagnosen multipel skleros (MS) ställs utifrån internationellt definierade diagnostiska kriterier. Patienterna delas därefter in i tre förloppsformer:  • Skovvis förlöpande MS. • Primär progressiv MS. • Sekundär progressiv MS.  De allra flesta patienter med MS (cirka 80 procent) har skovvis förlöpande MS, och hos omkring 50 procent av dessa kommer sjukdomen med tiden att övergå i ett sekundärt progressivt förlopp. Den tredje gruppen, som utgör 10–20 procent av alla patienter med MS, har primär progressiv MS.  Familjär multipel skleros Det är allmänt accepterat att etiologin bakom MS orsakas av ett komplicerat samspel mellan gener och miljö. Det innebär att MS är en multifaktoriell ärftlig sjukdom, vilket stöds av tvillingstudier. Bakgrundsbefolkningens risk för att utveckla MS är 0,2 procent, medan förstagradssläktingar till patienter med MS har en risk som är 15–25 gånger högre, nämligen 3–5 procent.  De familjära MS-fallen beräknas utgöra 10–20 procent av den totala MS-populationen. Det har påvisats ett stort antal genetiska faktorer som påverkar risken för utveckling av MS, men ingen av dessa kan stå som ensam orsak och många frågor om den genetiska etiologin behöver fortfarande besvaras.  Förloppsformer hos patienter med familjär MS Förloppsformerna vid MS är generellt väl beskrivna för den samlade MS-populationen, men vi har bara hittat en enda studie1 som beskriver hur förloppsformerna fördelar sig bland de familjära fallen.  Utifrån registerdata skapades en populationsbaserad kohort av patienter med MS med information om MS-förloppsformer och förstagradssläktingar med MS. Det sistnämnda har gjort det möjligt att definiera en subpopulation av den totala MS-kohorten, nämligen de familjära fallen, och att undersöka fördelningen av förloppsformer hos familjära respektive sporadiska MS-fall.  Oddskvoten är 1,64 för att ha skovvis/sekundär progressiv MS i den familjära gruppen jämfört med den sporadiska. Oddskoten sjunker till 1,43 i den fullt justerade modellen.  Det finns alltså fler patienter med skovvis/sekundär progressiv MS i den familjära...