Vi har hittat en ny gen som är associerad med KOL.1 Vi har identifierat den i en kohort som är kliniskt väl karaktärisad. Stora internationella studier har tidigare gjorts för att hitta genetiska orsaker till KOL, så kal- lade genome wide association studies (GWAS). Dessa studier har identifierat andra gener som är associerade med KOL, men deras roll i sjukdomspatologin har inte kunnat klargöras vilket kan bero på att KOL är en så heterogen sjukdom. I dag är den enda välkända singelgenmutationen som är relaterad till KOL den som leder till alfa1-antitrypsinbrist.2 Den aktuella genen, sulfatase modifying factor 1 (SUMF1), är involverad i bindvävsomlagringen, vilken är viktig för korrekt bildning och upprätthållande av alveolernas struktur i lungan. SUMF1 är en masterregulator som modulerar en mycket specifik och unik posttranslationell modifiering i den aktiva siten av alla sulfataser.3,4 Sulfataser i sin tur verkar på olika cellulära substrat, inklusive glykosaminoglykaner (GAG) på

Hormonterapi och lungcancermortalitet hos kvinnor – en systematisk litteraturstudie och metaanalys

Lungcancer presenterar distinkta skillnader mellan könen avseende etiologi och incidens och även mortalitet. Incidensen bland aldrigrökare är avsevärt högre hos kvinnor än hos män, kvinnor är mer benägna att utveckla adenokarcinom och den kliniska prognosen är bättre för kvinnor – även när man tar hänsyn både till stadium och till histologiska undergrupper.2-4 Könshormoner tros kunna åtminstone delvis förklara dessa skillnader, särskilt sedan det blivit känt att östrogen- och progesteronreceptorer finns i lungvävnaden.5,6 Hormonterapi (HT) är en primär källa för långtidsexponering för östrogener och/eller progesteron hos kvinnor som har nått menopaus. Trots att ett flertal studier har undersökt den potentiella associationen mellan HT och lungcancer7,8 är den tillgängliga evidensen inte övertygande – särskilt avseende HT-användande och lungcancermortalitet. Syfte Syftet med denna studie var att systematiskt sammanföra vetenskaplig evidens för och att kvantifiera associationen mellan användande av HT och lungcancermortalitet hos kvinnor i form av en metaanalys.  Metod och material En manuell,

Cystisk fibros (CF) var tidigare den vanligaste dödliga ärftliga barnsjukdomen i västvärlden, men förbättrade behandlingsmöjligheter har medfört att det numera är fler vuxna än barn som har sjukdomen. CF är en systemsjukdom med mutationer i en gen som kodar för en epitelial klorid och bikarbonatkanal, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Förutom genom genanalys diagnostiseras sjukdomen utifrån kliniska symtom och förhöjd kloridkoncentration i svett. I dag är mer än 2 000 mutationer kända, men bara drygt 200 av dessa har knutits direkt praktiskt till kliniska symtom. Den förbättrade överlevnaden kan framför allt tillskrivas bättre behandling av lungsymtomen med en arsenal av antibiotika, slemlösande mediciner och fysisk aktivitet, men också genom bättre behandling av den pankreasinsufficiens som förekommer hos 85 procent av patienterna. Även om lungtransplantation är en möjlighet i dag är inte detta den huvudsakliga orsaken till förlängd överlevnad. Kunskap om effekten av god nutrition även på lungfunktionen är av

Defibrillatorterapi för CRT-patienter med ischemisk och icke-ischemisk hjärtsjukdom

Smak- och luktförändringar (SoL-förändringar) är vanliga symtom vid cancersjukdom och har framför allt studerats som biverkningar till behandlingar, exempelvis cytostatika.1 SoL-förändringar kan påverka matintag och livskvalitet negativt2,3 och ta sig olika uttryck, det vill säga ha olika karaktäristika, hos olika personer. Det kan till exempel vara att man upplever grundsmaker (sött, salt, surt, bittert) eller lukter som starkare och/eller svagare än vanligt. En allmänt annorlunda upplevelse av smak eller lukt kan också förekomma, till exempel metallsmak eller en ihållande dålig smak i munnen.4,5 Det finns få longitudinella studier som har studerat hur SoL-förändringar utvecklas över tid i relation till cancerbehandling. Dessa har rapporterat att SoL-förändringars intensitet kan förändras över tid i relation till behandlingen.2,6,7 Resultaten i dessa studier har redovisats på gruppnivå, vilket gör att individuella variationer döljs i gruppens medelvärden. Man har heller inte beaktat att SoL-förändringar kan variera även i karaktäristika. Studien visar förändring över tid Syftet med

Svår idiopatisk lungfibros (IPF) medför ökad risk för kardiovaskulära sjukdomar, vilket kan påverka prognosen. Asymtomatisk och symtomatisk gastroesofageal reflux är vanligt förekommande hos patienter med IPF och kan bidra till ökad inflammation och fibrosutveckling i lungorna. För att undersöka möjligheten att förlänga livet för dessa patienter genom medicinering med kardiovaskulära och syrahämmande läkemedel har vi genomfört en omfattande studie1 på 462 syrgasberoende patienter (32 procent kvinnor) från det nationella andningssviktsregistret Swedevox för perioden 1 oktober 2005 till 31 december 2009. Dessa data samkördes med de av Läkemedelsregistrets läkemedelsbehandlingar som antingen studerades (se lista i figur 1), kunde påverka effekten av de läkemedel som studerades eller kunde användas som indikatorer på sjukdomssvårighetsgrad. Diagnoser som kan påverka överlevnaden samt tid på sjukhus samlades in från Patientregistret och datum för död samt dödsorsak hämtades från dödsorsaksregistret. Observationsstudier Observationsstudier av behandlingseffekt medför en mycket specifik utmaning: utredarna måste kontrollera för indikationen för behandlingen i

Personer med kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) har låg fysisk aktivitetsnivå.1 Redan i samband med att de får sin diagnos är aktivitetsnivån sänkt.2 I en svensk epidemiologisk studie visades att 84 procent av personerna med KOL var fysiskt inaktiva.3 De som har samsjuklighet är mindre fysiskt aktiva,4 liksom de med en svårare KOL-sjukdom.5 Att ha låg fysisk aktivitetsnivå är negativt på många sätt. Livskvaliteten är sänkt,3  risken för exacerbationer är ökad6 liksom risken för förtida död.6,7 Vi vet dessutom att personer med KOL, oberoende av sjukdomsgrad, sänker sin fysiska aktivitetsgrad över tid.8 Orsaken till den låga fysiska aktivitetsnivån är den dyspné som patienterna upplever vid fysisk ansträngning.9 Luftflödesbergränsningen beror på den dynamiska kompression som sker i luftvägarna vid utandning och som leder till att mängden luft i lungorna ökar (airtrapping), vilket innebär ett förhöjt andningsmedelläge (hyperinflation).10 Redan i ett tidigt skede av sjukdomen finns denna dynamiska hyperinflation, det vill säga hyperinflation

#Senaste Tidskrifter

Lungmedicin

Nr. 19 • sep 2017
årgång 5
  • Nutrition vid cystisk fibros
  • KOL
  • Idiopatisk lungfibros
Utvalda MEDtalks

Utvalda MEDtalks

Nyheter inom KOL-behandling

Föreläsare: Christer Janson och Margareta Emtner

Speltid: 26:31

Christer Janson KOL BestPractice

Terapival vid KOL – nya riktlinjer...

Föreläsare: Christer Janson

Speltid: 20:24

#

Lungmedicin

Björn Tilling,

Björn Tilling,
distriktsläkare

Karin Lisspers,

Karin Lisspers,
med.dr, distriktsläkare

Marie Ekberg,

Marie Ekberg,
med.dr, chefläkare