Biomarkörer i cerebrospinalvätska (CSF) avspeglar olika aspekter av patofysiologin vid skovvis förlöpande multipel skleros (RRMS). I studien som nyligen publicerades i Journal of Neurochemistry1 undersöktes flertalet CSF-biomarkörer kopplade till olika inflammatoriska och degenerativa processer som är aktiva hos patienter med RRMS. Vidare jämfördes biomarkörernas nivåer med friska kontrollpersoner och slutligen hur dessa biomarkörer påverkas av olika sjukdomsmodifierande terapier (SMT). En bättre förståelse av hur CSF-biomarkörer påverkas av olika SMT kan leda till att de implementeras i klinisk vardag så att man med hjälp av dem kan mäta behandlingseffekten. I studien undersöktes 59 patienter med RRMS, varav 7 var behandlingsnaiva eller utan SMT under minst ett år, 33 hade fått första linjens behandling (interferon beta) och 19 hade fått andra linjens behandling (natalizumab) i minst ett år. Som kontrollpersoner användes 39 personer utan neurologiska symtom och utan neurologisk sjukdom i anamnesen. Den aktuella studien undersökte påverkan av första linjens och andra

Pulsed induction therapies in multiple sclerosis

Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease of the central nervous system (CNS) with neurodegenerative features.1,2 Its prevalence is especially high in Denmark, where it increased from 62.9 to 154.8 per 100.000 in 50 years.3 MS is considered to be a multicomponent disease triggered by a combination of exposure to various environmental factors in individuals with genetic susceptibility.4 Early in the course, MS is most often characterized by clinically active and silent phases (relapsing-remitting, RRMS). Without treatment, a secondary progressive phase evolves in about 50% of these patients within 15-20 years (SPMS), characterized by a continuous accumulation of irreversible disability. Approximately 10-20% of MS patients experience a steady neurological decline from disease onset (primary progressive, PPMS). A recent suggestion by an international panel suggest dividing MS into progressive and non-progressive forms and both can be active or inactive.2,5,6 Inflammatory cells infiltrating the CNS from the peripheral immune compartment are

Gadoliniumbaserade kontrastmedel (GBCA) är viktiga vid MR-diagnostik och förbättrar detektion och karaktärisering av patologi. Ungefär 30 miljoner kontrastmedelsförstärkta MR-undersökningar utförs årligen.2 Hos patienter med MS har GBCA en nyckelroll för att möjliggöra detektion av sjukdomsaktivitet. Denna information är ofta av stor betydelse för fortsatt handläggning. Gadoliniums paramagnetiska egenskaper förkortar T1-relaxationen i vävnader, vilket visualiseras som ökad signal på T1-viktade MR-bilder. Eftersom gadolinium (Gd3+) är toxiskt binder man upp molekylen i en kelat för att stabilisera och minska dess negativa effekter.3 Makrocykliska GBCA omsluter gadolinium och är därför kinetiskt mer stabila än de linjära typerna, vilket innebär mindre dissociation av gadolinium. Ökad dissociation av gadolinium har kopplats till ökad risk att utveckla nefrogen systemisk fibros hos patienter med nedsatt njurfunktion.3 Detta har lett till rekommendationen att i första hand använda makrocykliska GBCA till denna patientgrupp.4 Vi vet från tidigare studier att gadolinium lagras in i ben, lever och hud. År 2014

Retention av gadoliniumbaserade kontrastmedel hos patienter med MS – en retrospektiv analys av 18-årig longitudinell studie1

Bilddiagnostisk jämförelse av MS och HDLS

Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider (HDLS) är en ovanlig sjukdom som orsakas av mutationer i genen för colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R) med autosomalt dominant ärftlighet och varierande penetrans.1,2 HDLS karaktäriseras patologiskt av demyelinisering samt axonala skador med sfäriska svullnader.3 Den kliniska och radiologiska fenotypen kan variera påtagligt och sporadiska mutationer förekommer, vilket utgör en diagnostisk utmaning.4,5 Symtombilden kan inkludera kognitiv svikt, motoriska symtom, parkinsonism och personlighetsförändringar, varför HDLS ibland kan feldiagnostiseras som neurodegenerativa sjukdomar eller multipel skleros (MS).6 Denna studie syftade därför till att undersöka skillnader i volumetri och strukturerade radiologiska bedömningar baserat på undersökning av hjärnan med magnetresonanstomografi (MR) hos patienter med HDLS jämfört med MS och friska kontroller. Patienter och undersökningsmetoder Eftersom HDLS är ett ovanligt tillstånd undersöktes 5 medlemmar av en familj (50 ± 4,5 år; sjukdomsduration 6,5 ± 4,4 år) med bekräftad c.2562T>A p.Asn854Lys CSF1R-mutation i jämförelse med 5 patienter med MS (50 ± 6,3

Neurofilament är strukturella intermediärfilament i grovkalibriga nervcellsutskott.1 Dessa filament är uppbyggda av tre subenheter som brukar kallas light (NFL), medium (NFM) och heavy (NFH), beroende på hur de vandrar vid gelelektrofores. När grovkalibriga axoner går sönder, oberoende av genes, läcker neurofilament ut i extracellulärvätskan i hjärnan. Därifrån kommer proteinet ut i cerebrospinalvätska (CSV) och blod. Sedan mitten av 1990-talet har man tack vare pionjärarbete av professor Lars Rosengren och dr Jan-Erik Karlsson vid Sahlgrenska universitetssjukhuset kunnat mäta NFL i CSV med ELISA, och det har kommit att bli ett etablerat test för axonskada vid multipel skleros (MS). NFL-koncentrationen i CSV ökar vid skov, korrelerar med sjukdomsprogress och minskar vid behandling med dagens potenta immunmodulerande läkemedel. Huvudresultaten i denna forskning har verifierats av forskargrupper från hela världen. För att mäta CSV-NFL måste man av naturliga skäl genomföra en lumbalpunktion, vilket en del patienter och doktorer tycker är besvärligt. Man har sedan

Neurofilament light i serum

Multipel skleros (MS) är den vanligaste degenerativa neurologiska sjukdomen bland personer i arbetsför ålder. Den drabbar ofta tidigt och innebär större behov av sjukvård och högre sjukfrånvaro. En studie fann att personer med MS yrkesarbetade mindre än befolkningen i övrigt redan åtta år innan de fick MS-diagnosen,1 en annan har visat att förekomsten av sjuk- och aktivitetsersättning (hette tidigare förtidspension och sjukbidrag) var högre fem år efter diagnos.2 Flera sociodemografiska faktorer har också kopplats till utveckling av sjukfrånvaro (både sjukpenning och sjuk- och aktivitetsersättning) under tiden före och efter MS-diagnos.3 Exempelvis fann en studie att personer med skovvis förlöpande MS med hög utbildningsnivå och mindre fysiskt betungande arbetsuppgifter yrkesarbetade flera år längre än andra personer med MS.4 Sådana jämförelser med motsvarande mönster i den allmänna befolkningen saknas dock. Det har därför varit svårt att bedöma vad som beror på MS och vad som är en följd av andra skillnader i

#Senaste Tidskrifter

Multipel Skleros

Nr. 19 • sep 2017
Årgång 5
  • Låga vitamin D-halter
  • Opportunistiska infektioner
  • CSF-biomarkörer återspeglar
#

Multipel skleros

Anders Svenningsson,

Anders Svenningsson,
docent, överläkare

Jan Lycke,

Jan Lycke,
professor, överläkare

Lille-Mor Jansson,

Lille-Mor Jansson,
leg. sjuksköterska

Magnus Vrethem,

Magnus Vrethem,
professor, överläkare